Срочно нужна помощь в сборе средств для Дисаны Диагноз : СМА 1 тип 2 копии в размере 105 000 рублей

«Сбор для Дисаны Борсовой, 1,5 года, СМА 1 тип».

105 000 рублей.

СМА — это спинальная мышечная атрофия. Проще говоря, это нервно-мышечное заболевание: постепенно гибнут особые клетки (мотонейроны) в спинном мозге и стволе головного мозга. Из-за этого нервы перестают подавать мышцам сигналы, и мышцы слабеют, уменьшаются в объёме (атрофируются). 

Что значит «1-й тип»? Его ещё называют болезнью Верднига — Гоффмана. Он проявляется очень рано — обычно в первые 4–5 месяцев жизни. У ребёнка возникает выраженная мышечная слабость. Малыш не может самостоятельно держать голову, сидеть без поддержки, ползать, позже возникают трудности с ходьбой. Появляются проблемы с сосанием и глотанием. Со временем могут развиться контрактуры (ограничение подвижности суставов). 

Почему это кажется таким серьёзным? Дело в том, что без лечения болезнь прогрессирует. Из-за слабости мышц возникают опасные осложнения:

• Проблемы с дыханием. Слабеют межрёберные мышцы, ребёнку сложнее полноценно дышать, в лёгких застаивается секрет, повышается риск частых и тяжёлых пневмоний. probolezny.ru +1
• Нарушения глотания. Пища или жидкость могут попадать «не туда» (в дыхательные пути) — это называется аспирацией и тоже ведёт к серьёзным осложнениям. 
• Деформации скелета. Из-за неравномерной нагрузки и слабости мышц могут развиваться сколиоз, деформации грудной клетки. probolezny.ru +1

Раньше при таком течении без активной реабилитации и лечения прогноз был очень тяжёлым: продолжительность жизни обычно не превышала двух лет. probolezny.ru +1

Но есть важный нюанс. Сейчас появились методы лечения, которые меняют ситуацию. Например, препарат «Спинраза» (нусинерсен) помогает увеличить выработку нужного белка из «резервного» гена SMN2. Есть и другие подходы, включая генную терапию. Ключевой момент: **чем раньше начато лечение и комплексная реабилитация (ЛФК, ортопедическая поддержка, респираторная помощь), тем лучше удаётся стабилизировать состояние ребёнка, замедлить прогрессирование и значительно улучшить качество жизни. Поэтому сейчас диагноз СМА 1-го типа — это не приговор, а сигнал к тому, чтобы как можно скорее подключить специалистов.